Синдром Патау. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Редкое генетическое заболевание, также известное как трисомия хромосомы 13. Маленькие пациенты с этим заболеванием рождаются с множественными дефектами развития, Синдром Патау такими как микроцефалия, расщелина губы и неба, сердечные заболевания или повреждение головного мозга. Поскольку сочетание этих проблем со здоровьем обычно несовместимо с жизнью, они обычно умирают в течение двух месяцев после рождения.

Синдром Патау — редкое заболевание, которое принадлежит к той же группе генетических нарушений, что и синдром Дауна и синдром Эдвардса. Пациенты, у которых развивается заболевание, имеют 47 хромосом в одной клетке , что на одну больше, чем у здоровых людей. Вместо обычных двух копий 13-й хромосомы у них есть по три копии в каждой клетке, что также называется трисомией 13-й хромосомы.

Затем врачи различают две разные формы синдрома Патау . В то время как в случае свободного варианта избыточная хромосома расположена непосредственно на участке хромосомы 13, в форме транслокации избыточная хромосома прикреплена к другой акроцентрической хромосоме. Тогда очень небольшой процент пациентов поражается мозаичной формой, когда только некоторые клетки тела содержат избыточную копию данной хромосомы.

Избыточный генетический материал у пациентов нарушает ход нормального роста и приводит к развитию множественных дефектов развития. Что касается частоты синдрома Патау, то в настоящее время сообщается, что примерно 1 из 20 000 детей рождается с этим расстройством.

Проблемы, которые синдром Патау доставляет плоду или новорожденному, обычно для него несовместимы с жизнью. Таким образом, большое количество текущих беременностей с этим диагнозом заканчивается выкидышем, а дети, рожденные с синдромом Патау, обычно умирают в младенчестве в течение двух месяцев после рождения (примерно 50% маленьких пациенток не доживают до первого месяца).

Факторы риска

Основным фактором риска, который может повлиять на развитие синдрома Патау, является пожилой возраст матери . Другой риск — это генетическая нагрузка на родителей, которые могут быть носителями хромосомного дефекта. Влияние возраста отца еще не доказано.

Каковы симптомы ?

Новорожденные, страдающие синдромом Патау, рождаются с низкой массой тела. Для них также характерны множественные дефекты развития , такие как позвоночные аномалии, маленькая голова, ярко выраженная «обезьянья» бороздка на ладонях, ступни в форме кресла-качалки, глухота, деформации глаз и ушей, заячья губа и нёбо или наличие чрезмерного количества пальцев.

У больных также есть множественные дефекты внутренних органов, особенно сердца, почек и половых органов . Также характерна голопрозэнцефалия, а это означает, что мозг не разделяется на две пары полушарий. Кроме того, обычно присутствует тяжелая психомоторная отсталость.

ТИПИЧНЫЕ СИМПТОМЫ :

Повреждение мозга

Нарушение работы сердца, почек и пищеварительного тракта
Позвоночные аномалии
Значительно маленькая голова (микроцефалия)
Маленькие глаза или их отсутствие (микрофтальм или анофтальм)
Глухота, аномалии мочки уха
Заячья губа и нёбо
Деформация конечностей
Наличие лишнего пальца (полидактилия)
Неопущенные яички (крипторхизм)
Психомоторная отсталость

Диагностика

Синдром Патау можно обнаружить при беременности. Это выполняется врачами с помощью скрининга NT в первой четверти , который проводится между 11 и 13 неделями беременности и состоит из биохимических тестов и ультразвуковых измерений. Его задача — обнаруживать или исключать хромосомные дефекты и дефекты развития плода, такие как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) или синдром Патау (трисомия 13).

Скрининг во втором триместре на предмет врожденных пороков также направлен на выявление хромосомных аберраций. Если врач подозревает, что с плодом что-то не так, он отправит беременную женщину на консультацию к клиническому генетику , который предложит дальнейшие возможные обследования.

Для получения образца, позволяющего определить кариотип плода, обычно проводят один из инвазивных методов обследования, например, амниоцентез или забор проб ворсинок хориона . Другой вариант — это неинвазивные генетические тесты, выполняемые на основе свободной ДНК плода в крови беременной женщины (НИПТ), экспресс-диагностика с использованием QFPCR или тест на наличие определенного белка беременности (PAPP-A).

При подтверждении трисомии 13 у плода беременная имеет возможность проконсультироваться с врачом по поводу прерывания беременности. Что касается новорожденных, здесь проводится послеродовая диагностика для выявления синдрома Патау, которая основана на проверке кариотипа ребенка путем цитогенетического исследования.

Лечение

К сожалению, в настоящее время нет возможности лечить это генетическое заболевание . Поэтому терапия направлена в первую очередь на решение опасных для жизни осложнений и облегчение отдельных симптомов. Хотя трисомия 13 не всегда означает, что ребенок не переживет первые месяцы жизни, врачам также очень сложно предсказать, как пойдет болезнь и какие осложнения могут возникнуть в будущем.

Поделиться в соц. сетях

Опубликовать в Google Plus
Опубликовать в LiveJournal
Опубликовать в Мой Мир
Опубликовать в Одноклассники

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.